Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia

Definición

Es un síndrome caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung y la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales del pulgar y del primer dedo del pie (braquidactilia tipo D). Se ha descrito en cuatro varones de una misma familia (dos hermanos y dos tíos maternos). La transmisión parece ser recesiva ligada al cromosoma X, pero no se puede descartar la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta en las mujeres.