Niet-syndromale hemimelie
ORPHA:2130· Non-syndromic hemimelia
Definitie
Hemimelie is een misvorming van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door de afwezigheid of forse inkorting van het onderste deel van één of meer ledematen. De ziekte wordt aangeduid volgens welk bot van de distale arm of van het distaal been afwezig of gebrekkig is, en omvat fibulaire, radiale, tibiale, en ulnaire hemimelie (zie deze termen). De ernst van hemimelie varieert.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal