Hemimelia no sindrómica
ORPHA:2130· Non-syndromic hemimelia
Definición
Es una malformación de las extremidades caracterizada por la ausencia o el acortamiento notable de la parte inferior de una o más extremidades. La afección se designa según la ausencia o el defecto del hueso del brazo o de la pierna distales e incluye hemimelia del peroné, radial, tibial o cubital. La hemimelia varía en gravedad.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal