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Hemimelia no sindrómica

ORPHA:2130· Non-syndromic hemimelia

Definición

Es una malformación de las extremidades caracterizada por la ausencia o el acortamiento notable de la parte inferior de una o más extremidades. La afección se designa según la ausencia o el defecto del hueso del brazo o de la pierna distales e incluye hemimelia del peroné, radial, tibial o cubital. La hemimelia varía en gravedad.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Neonatal