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Hémimélie non syndromique

ORPHA:2130· Non-syndromic hemimelia

Définition

Malformation des membres caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la partie distale d'un ou de plusieurs membres. La maladie est désignée selon l'os de la partie distale du bras ou de la jambe touché par l'anomalie. On distingue ainsi l'hémimélie fibulaire, radiale, tibiale ou ulnaire. La sévérité de l'hémimélie est variable.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Neonatal