Hémimélie non syndromique
ORPHA:2130· Non-syndromic hemimelia
Définition
Malformation des membres caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la partie distale d'un ou de plusieurs membres. La maladie est désignée selon l'os de la partie distale du bras ou de la jambe touché par l'anomalie. On distingue ainsi l'hémimélie fibulaire, radiale, tibiale ou ulnaire. La sévérité de l'hémimélie est variable.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Neonatal