HEC-syndroom
ORPHA:2119· ICD-10 Q87.8· HEC syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale hartziekte gekarakteriseerd door communicerende hydrocefalie, endocardiale fibro-elastose, en congenitale cataracten. Een voorgeschiedenis met infectie van de bovenste luchtwegen van de moeder tijdens het eerste trimester van de zwangerschap en polyhydramnion in het derde trimester werd reeds geassocieerd. Er werd geen bewijs van toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpes-simplexvirus, syfilis, en galactosemie gerapporteerd. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal