Sindrome HEC

Definizione

Si tratta di una cardiopatia sindromica rara, caratterizzata da idrocefalo comunicante, fibroelastosi endocardica e cataratta congenita. Si associa a un'anamnesi positiva per infezioni delle vie aeree superiori nella madre durante il primo trimestre di gravidanza, e per polidramnios nel terzo trimestre, in assenza di evidenze di toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes simplex virus, sifilide e galattosemia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.