Síndrome HEC
ORPHA:2119· ICD-10 Q87.8· HEC syndrome
Definición
Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes maternos de infección de las vías respiratorias superiores en el primer trimestre del embarazo y de polihidramnios en el tercer trimestre. No se ha asociado a toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple, sífilis o galactosemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal