Dysmorfie - pectus carinatum - gewrichtslaxiteit-syndroom
ORPHA:2104· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door gewrichtslaxiteit, pectus carinatum, en faciale dysmorfie (mild boller voorhoofd, snavelvormige neus met lage neusbrug, hypoplasie van jukbeenderen, volle wangen, opvallend filtrum, en gebogen bovenlip). Dysmorfie - pectus carinatum - gewrichtslaxiteit-syndroom werd beschreven bij twee broers/zussen. De wijze van transmissie is niet gekend.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal