Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-laxitud articular
ORPHA:2104· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por laxitud articular, pectus carinatum y dismorfia facial (protuberancia frontal leve, nariz aguileña con puente nasal bajo, hipoplasia malar, mejillas llenas, filtrum prominente y labios superiores arqueados). Se ha descrito en dos hermanos. Se desconoce el modo de transmisión.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal