Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom
ORPHA:2104· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schlaffe Gelenke, Pectus carinatum und faziale Dysmorphien (leicht ausgeprägte Balkonstirn, schnabelförmige Nase, flacher Nasenrücken, Hypoplasie des Jochbeins, Pausbacken, auffälliges Philtrum, gebogene Oberlippen). Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal