Spinocerebellaire ataxie type 29
ORPHA:208513· ICD-10 G11.0· Spinocerebellar ataxia type 29
Definitie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I (ADCA type I), gekarakteriseerd door zeer traag progressieve of niet-progressieve ataxie, dysartrie, oculomotorische afwijkingen en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal