POMT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R14
ORPHA:206559· ICD-10 G71.0· POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14
Definitie
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door proximale zwakte (die zich manifesteert als traagheid bij het rennen) die zich presenteert in de zuigelingentijd, samen met hypertrofie van kuit, milde lordose, scapula alata (afstaande schouderbladen) en normale intelligentie (of milde intellectuele achterstand).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy