Distrofia muscular de cinturas R14 asociada a POMT2
ORPHA:206559· ICD-10 G71.0· POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14
Definición
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de los gemelos, lordosis leve, escápulas aladas e inteligencia normal (o leve discapacidad intelectual).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy