Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
ORPHA:206559· ICD-10 G71.0· POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2N (LGMD2N) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata debolezza prossimale (che si manifesta con rallentamento nella corsa) ad esordio infantile, associata ad ipertrofia dei polpacci, lieve lordosi, scapole alate e intelligenza normale (o lieve disabilità intellettiva).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy