Posterieure fusie van lumbosacrale wervels - blefaroptose-syndroom
ORPHA:2064· ICD-10 Q87.5· Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door congenitale ptose en posterieure fusie van de lumbosacrale wervels. Het werd beschreven bij een moeder en twee van haar dochters.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood