Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis
ORPHA:2064· ICD-10 Q87.5· Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome
Définition
Le syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis est caractérisé par un ptosis congénital et une fusion postérieure des vertèbres lombo-sacrées. Il a été décrit chez une mère et ses deux filles.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood