Síndrome de fusión posterior de las vértebras lumbosacras-blefaroptosis
ORPHA:2064· ICD-10 Q87.5· Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ptosis congénita y fusión posterior de las vértebras lumbosacras. Se ha descrito en una madre y sus dos hijas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood