Syndroom van Cole-Carpenter
ORPHA:2050· ICD-10 Q78.0· Cole-Carpenter syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van botdysplasie, gekarakteriseerd door de kenmerken van osteogenesis imperfecta, zoals botfragiliteit geassocieerd met multipele fracturen, botmisvormingen (metafysaire afwijkingen en verkromming van pijpbeenderen) en blauw oogwit, geassocieerd met groeifalen, craniosynostose, hydrocefalie, oculaire proptosis, en typische gelaatskenmerken (e.g. boller voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, en micrognathie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal