Sindrome di Cole-Carpenter
ORPHA:2050· ICD-10 Q78.0· Cole-Carpenter syndrome
Definizione
La sindrome di Cole-Carpenter è una forma molto rara di displasia scheletrica caratterizzata dai segni peculiari dell'osteogenesi imperfetta, compresa la fragilità delle ossa associata a fratture multiple, le deformità dello scheletro (anomalie delle metafisi, incurvatura delle ossa lunghe) e le sclere blu, associati a ritardo della crescita, craniosinostosi, idrocefalo, proptosi oculare e dimorfismi caratteristici (fronte bombata, ipoplasia medio-facciale e micrognatia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Neonatal