Syndrome de Cole-Carpenter
ORPHA:2050· ICD-10 Q78.0· Cole-Carpenter syndrome
Définition
Le syndrome de Cole-Carpenter est une forme extrêmement rare de dysplasie osseuse caractérisée par des signes d'ostéogenèse imparfaite, telle qu'une fragilité osseuse associée à de multiples fractures, des déformations osseuses (irrégularités métaphysaires et courbure des os longs), et des sclérotiques bleutées, ainsi qu'un retard de croissance, une craniosynostose, une hydrocéphalie, une proptose oculaire et une dysmorphie faciale (par ex. une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une micrognathie).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Neonatal