Syndroom van Flynn-Aird

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van bilateraal progressief sensorineuraal gehoorverlies, ooganomalieën (myopie, cataract, retinitis pigmentosa), kenmerken van centraal en perifeer zenuwstelsel (dementie, epilepsie, ataxie, perifere neuropathie), ectodermale kenmerken (atrofie van huid, alopecie, tandbederf), en skeletanomalieën (botcysten, stijfheid van gewricht, scoliose, kyfose). Laboratoriumonderzoek toont mogelijk verhoogd gehalte van proteïne in cerebrospinaal vocht.