Sindrome di Flynn-Aird

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva e bilaterale ad esordio infantile, anomalie oculari (miopia, cataratta, retinite pigmentosa), sintomi a carico del sistema nervoso centrale e periferico (demenza, epilessia, atassia, neuropatia periferica), sintomi ectodermici (atrofia cutanea, alopecia, carie) e anomalie scheletriche (cisti ossee, rigidità articolare, scoliosi, cifosi). Gli esami di laboratorio evidenziano livelli elevati di proteine nel liquido cefalorachidiano.