Síndrome de Flynn-Aird

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retinitis pigmentaria), afectación del sistema nervioso central y periférico (demencia, epilepsia, ataxia, neuropatía periférica), anomalías ectodérmicas (atrofia cutánea, alopecia, caries dental) y esqueléticas (quistes óseos, rigidez articular, escoliosis, cifosis). Las pruebas de laboratorio pueden revelar niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo.