Gingivale fibromatose - progressieve doofheid-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door gingivale fibromatose geassocieerd met progressief sensorineuraal gehoorverlies. Het werd beschreven bij twee families (met minstens 16 getroffen leden uit vijf generaties in een van de families, en vijf getroffen leden uit drie generaties in de andere familie). Het wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.