Femur-fibula-ulna-complex

Definitie

Een zeldzaam congenitaal syndroom van malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door een zeer variabele combinatie van congenitale anomalieën van femur, fibula, en/of ulna, die kunnen verschijnen in combinatie met anomalieën van vingers/tenen aan de ulnaire/fibulaire zijde. Ledemaatdefecten zijn asymmetrisch, waarbij bovenste ledematen vaker aangetast zijn dan onderste ledematen, en de rechterzijde van het lichaam vaker getroffen wordt dan de linkerzijde. Afwijkingen van bovenste ledematen zijn onder meer amelie, hypoplasie van humerus, humero-radiale synostose, en malformatie van ulna en ulnaire stralen. Afwijkingen van onderste ledematen zijn onder meer afwezigheid van het proximale deel van femur en afwezigheid van fibula. Axiaal skelet, inwendige organen, en intellectuele functie zijn meestal normaal.