Complejo fémur-peroné-cúbito

Definición

Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o del cúbito, que pueden aparecer junto con anomalías de los dedos de las manos o de los pies en el lado cubital/fibular. Los defectos de las extremidades son asimétricos, afectando más a menudo a las extremidades superiores que a las inferiores, y con mayor frecuencia al lado derecho del cuerpo que al izquierdo. Las anomalías del miembro superior incluyen amelia, hipoplasia del húmero, sinostosis húmero-radial y malformación del cúbito y de los radios cubitales. Las anomalías del miembro inferior incluyen la ausencia de la parte proximal del fémur y la ausencia del peroné. El esqueleto axial, los órganos internos y la capacidad intelectual suelen ser normales.