Complesso femore-fibula-ulna
ORPHA:2019· ICD-10 Q74.8· Femur-fibula-ulna complex
Definizione
Il complesso femore-fibula-ulna (FFU) è un difetto congenito non letale ad eziologia sconosciuta, più comune nei maschi che nelle femmine. E' caratterizzato dall'associazione variabile tra difetti del femore, del perone, e/o dell'ulna, con evidente asimmetria, compresa l'agenesia del tratto prossimale del femore, l'agenesia del perone e malformazioni del lato ulnare degli arti superiori. Lo scheletro assiale, gli organi interni e le funzioni cognitive di solito sono normali.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal