Gespleten gehemelte - grote oren - klein hoofd-syndroom

Definitie

Gespleten verhemelte - grote oren - klein hoofd-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een gespleten verhemelte, grote, uitstekende oren, microcefalie en een kleine gestalte (prenatale aanvang). Andere skeletale afwijkingen (vertraagde botleeftijd, spitse vingertoppen, hypoplastische distale vingerkootjes, proximaal gelokaliseerde duimen, clinodactylie van de vijfde vinger), Pierre Robin sequentie, cystische nierdysplasie, proximale renale tubulaire acidose, hypospadie, cerebrale anomalieën te zien bij beeldvorming (vergroting van de laterale ventrikels, milde corticale atrofie), insulten, hypotonie en ontwikkelingsachterstand worden ook waargenomen.