Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille

Définition

Le syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille est un syndrome génétique rare caractérisé par une fente palatine, de larges oreilles décollées, une microcéphalie et une petite taille (d'apparition prénatale). Des anomalies squelettiques (retard de l'âge osseux, doigts effilés au niveau distal, phalanges distales hypoplasiques, pouces implantés au niveau proximal, clinodactylie du cinquième doigt) ont aussi été observées, ainsi qu'une séquence de Pierre Robin, une dysplasie kystique rénale, une acidose tubulaire rénale proximale, un hypospadias, des anomalies cérébrales à l'imagerie (élargissement des ventricules latéraux, légère atrophie corticale), des convulsions, une hypotonie et un retard de développement.