Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia

Definizione

La sindrome palatoschisi-orecchie grandi-microcefalia è una malattia genetica rara caratterizzata da palatoschisi, orecchie grandi e prominenti, microcefalia e bassa statura (ad esordio prenatale). Possono associarsi altre anomalie scheletriche (età ossea ritardata, dita assottigliate nella porzione distale, ipoplasia delle falangi distali, pollici ad impianto prossimale, clinodattilia del quinto dito), la sequenza di Pierre Robin, la displasia renale cistica, l'acidosi tubulare renale prossimale, l'ipospadia, anomalie cerebrali evidenti alle immagini diagnostiche (allargamento dei ventricoli laterali, lieve atrofia corticale), le crisi epilettiche, l'ipotonia e il ritardo dello sviluppo.