Gespleten lip/gehemelte - doofheid - sacraal lipoom-syndroom
ORPHA:2003· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door gespleten lip/gehemelte, zeer ernstige sensorineurale doofheid, en een sacraal lipoom. Het werd beschreven bij twee broers van Chinese oorsprong met niet-bloedverwante ouders. Bijkomende bevindingen zijn onder meer aanhangsels op hiel en dij, of anterieure sacrale meningocele en luxatie van heup. Overerving gebeurt waarschijnlijk autosomaal of X-gebonden recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal