Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré

Définition

Syndrome de fente labio-palatine-surdité-lipome sacré est caractérisé par une fente labio-palatine, une surdité neuro-sensorielle sévère et un lipome sacré. Il a été décrit chez deux frères d'origine chinoise, nés de parents non consanguins. Les autres manifestations incluent des appendices sur le talon et la cuisse, ou un méningocèle sacré antérieur et une luxation de la hanche. Le mode de transmission est probablement récessif autosomique ou lié à l'X.