Síndrome de fisura labiopalatina-sordera-lipoma sacro
ORPHA:2003· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome
Definición
E s un síndrome caracterizado por fisura labiopalatina, sordera neurosensorial profunda y un lipoma sacro. Se ha descrito en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consanguíneos. Los hallazgos adicionales incluyeron apéndices en el talón y el muslo, o meningocele sacro anterior y luxación de la cadera. El modo de herencia es probablemente autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal