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Síndrome de fisura labiopalatina-sordera-lipoma sacro

ORPHA:2003· ICD-10 Q87.8· Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome

Definición

E s un síndrome caracterizado por fisura labiopalatina, sordera neurosensorial profunda y un lipoma sacro. Se ha descrito en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consanguíneos. Los hallazgos adicionales incluyeron apéndices en el talón y el muslo, o meningocele sacro anterior y luxación de la cadera. El modo de herencia es probablemente autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Unknown
Edad de inicio
Infancy, Neonatal