Geïsoleerde agenesie van corpus callosum

Definitie

Een zeldzame niet-syndromale cerebrale malformatie, gekarakteriseerd door congenitale, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van corpus callosum. Patiënten zijn vaak asymptomatisch, maar kunnen zich ook presenteren met intellectuele achterstand, verlies van gezichtsvermogen, vertraagde spraakontwikkeling, insulten, voedingsproblemen, verstoorde oog-handcoördinatie, en gedragsafwijkingen. Patiënten hebben mogelijk een normaal intelligentiequotiënt terwijl ze specifieke cognitieve functiestoornissen vertonen, zoals gereduceerde interhemisferische transfer van sensorimotorische informatie, verminderde cognitieve verwerkingssnelheid, en deficiëntie van complex redeneervermogen en probleemoplossend vermogen voor nieuwe problemen.