Agenesia aislada del cuerpo calloso
ORPHA:200· ICD-10 Q04.0· Isolated corpus callosum agenesis
Definición
Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintomáticos, aunque también pueden presentar discapacidad intelectual, disfunción visual, retraso en el desarrollo del habla, crisis epilépticas, dificultades en la alimentación, afectación de la coordinación óculo-manual y alteraciones de la conducta. Los pacientes pueden presentar un coeficiente intelectual normal, aunque con déficits cognitivos específicos, tales como una disminución de la transferencia de información sensitivo-motora interhemisferica y de la velocidad de procesamiento cognitivo, y déficits en el razonamiento complejo y en la resolución de nuevos problemas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal