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Agenesia isolata del corpo calloso

ORPHA:200· ICD-10 Q04.0· Isolated corpus callosum agenesis

Definizione

Si tratta di una malformazione cerebrale non sindromica rara, caratterizzata dall'agenesia congenita, parziale o completa, del corpo calloso. I pazienti sono spesso asintomatici, ma possono presentare disabilità intellettiva, compromissione della vista, ritardo dello sviluppo del linguaggio, crisi epilettiche, difficoltà di alimentazione, compromissione della coordinazione occhio-mano e anomalie comportamentali. I pazienti possono presentare un quoziente intellettivo normale seppure con deficit cognitivi specifici, come un ridotto trasferimento interemisferico delle informazioni sensitivo-motorie, una ridotta velocità di elaborazione cognitiva e deficit nel ragionamento complesso e nella risoluzione dei nuovi problemi.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Antenatal