Lipodystrofie door deficiëntie van peptidische groeifactoren

Definitie

Een zeldzame, genetische lipodystrofie, gekarakteriseerd door verlies van subcutane vetlagen van ledematen, lipodystrofie van aangezicht en romp, en sclerodermie-achtige huidaandoeningen (verdikte huid op handpalmen en voetzolen, en verandering van huidpigmentatie van ledematen en romp). Bijkomende klinische tekenen zijn onder meer gewrichtscontracturen, verminderd relatief lichaamsgewicht, vogelachtig gelaat met snavelvormige neus, micrognathie, en insulineresistente diabetes mellitus.