Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crecimento peptídicos

Definição

Lipodistrofia genética rara, caracterizada pela perda de camadas subcutâneas de gordura nos membros, lipodistrofia na face e no tronco e doenças dermatológicas escleroderma-like (pele espessada nas palmas e plantas dos pés e mãos e alterações pigmentares dos membros e do tronco). Sinais clínicos adicionais incluem contraturas articulares, baixo peso relativo, face semelhante a uma ave com nariz bicudo, micrognatia e diabetes mellitus resistente à insulina.