Letale facio-cardio-melische dysplasie
ORPHA:1972· ICD-10 Q87.8· Lethal faciocardiomelic dysplasia
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door polyhydramnion, laag geboortegewicht, dwerggroei, ledemaatanomalieën (onder meer hypoplasie radius en ulna met radiale deviatie van de handen, doorlopende dwarse handlijnen van handpalm en hypoplasie van vingers I en V, hypoplasie van kuitbeen en scheenbeen met talipes en brede ruimte tussen tenen I en II), dysmorfe kenmerken (onder meer epicanthusplooien, abnormale oren, microretrognathie, microstomie, microglossie, glossoptose en pterygium colli), en ernstige hartdefecten met een snel fataal verloop. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal