Dysplasie facio-cardio-mélique létale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un polyhydramnios, un faible poids de naissance, un nanisme, des anomalies des membres (hypoplasie du radius et de l'ulna et déviation radiale des mains, pli palmaire unique et hypoplasie des 1er et 5e doigts), une hypoplasie du péroné et du tibia, des pieds bots, un large espace entre les 1er et 2e orteils, une dysmorphie (épicanthus, anomalies d'oreilles, microrétrognathie, microstomie, microglossie, glossoptose et cou palmaire) et des malformations cardiaques sévères évoluant rapidement vers un décès. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.