Displasia faciocardiomélica

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por polihidramnios, bajo peso al nacer, talla baja extrema, anomalías en las extremidades (incluyendo hipoplasia radio-cubital con desviación radial de las manos, pliegue palmar único e hipoplasia de los dedos I y V, hipoplasia del peroné y la tibia con pie zambo y amplio espacio entre los dedos I y II), rasgos dismórficos (incluyendo pliegues epicánticos, orejas anómalas, microrretrognatia, microstomía, microglosia, glosoptosis y cuello palmeado) y defectos cardíacos graves con un rápido desenlace fatal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1975.