Faciale dysmorfie - macrocefalie - myopie - Dandy-Walker malformatie-syndroom
ORPHA:1970· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, Dandy-Walker malformatie, macrocefalie, ernstige myopie, brachytelefalangie met korte en brede vingernagels, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals dikke wenkbrauwen, synophrys, epicanthusplooien, laagstaande oren, kort filtrum, en hoog gebogen gehemelte). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer insulten en anomalieën van skelet en geslachtsorganen. Sinds 1989 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal