Sindrome da dismorfismo facciale-macrocefalia-miopia-malformazione di Dandy Walker

Definizione

Si tratta di una malattia congenita rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da deficit intellettivo grave, malformazione di Dandy-Walker, macrocefalia, miopia grave, brachitelefalangia con unghie delle mani corte e larghe, e dismorfismi facciali (sopracciglia spesse, sinofria, epicanto, orecchie a basso impianto, filtro corto e palato ogivale). I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche e anomalie scheletriche e dei genitali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.