Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
ORPHA:1970· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, la malformation de Dandy-Walker, une macrocéphalie, une myopie sévère, une brachytéléphalangie avec des ongles courts et larges, et une dysmorphie faciale (sourcils épais, synophridie, épicanthus, oreilles d'implantation basse, philtrum court et palais ogival). Parmi les autres manifestations rapportées, figurent des convulsions et des anomalies squelettiques et génitales, entre autres. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal