Foetaal hydantoïnesyndroom
ORPHA:1912· ICD-10 Q86.1· Fetal hydantoin syndrome
Definitie
Een medicijn-gerelateerde embryofoetopathie die kan voorkomen wanneer een embryo/foetus wordt blootgesteld aan het anticonvulsivum fenytoïne, en die gekarakteriseerd wordt door typische craniofaciale anomalieën (hypertelorisme en epicanthusplooien, korte neus en diepe neusbrug, misvormde en laagstaande oren, korte nek), alsook hypoplastische distale falangen en onderontwikkelde vinger- en teennagels, pre- en postnatale groeiretardatie, en neurologische complicaties (met een 2-3 maal hoger risico dan de algemene populatie) waaronder cognitieve beperkingen en motorische ontwikkelingsachterstand. Minder vaak werden ook reeds microcefalie, oogdefecten, schisis, hernia inguinalis (liesbreuk) en umbilicalis (navelbreuk), hypospadieën en hartanomalieën gerapporteerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal