Sindrome fetale da idantoina
ORPHA:1912· ICD-10 Q86.1· Fetal hydantoin syndrome
Definizione
La sindrome fetale da idantoina è un'embrio/fetopatia correlata ad un farmaco; più specificamente è causata dall'esposizione dell'embrione/feto alla fentoina, un farmaco anticonvulsivante; è caratterizzata da dismorfismi craniofacciali caratteristici (orecchie basse e malformate, collo corto, naso corto e radice del naso piatta, ipertelorismo ed epicanto), ipoplasia delle falangi distali, iposviluppo delle unghie delle dita di mani e piedi, ritardo della crescita prenatale e postnatale e deficit neurologici (rischio 2-3 volte superiore rispetto a quello della popolazione generale), con deficit cognitivo e ritardo dello sviluppo motorio. Sintomi meno comuni sono la microcefalia, i difetti oculari, le schisi orali, l'ernia ombelicale e inguinale, l'ipospadia e i difetti cardiaci.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal