Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne

Définition

L'embryofoetopathie à la phénylhydantoïne est une embryofoetopathie médicamenteuse pouvant survenir lorsque l'embryon/foetus est exposé à la phénylhydantoïne, un agent anticonvulsif. Elle se caractérise par des anomalies craniofaciales caractéristiques (hypertélorisme et épicanthus, nez court et arête nasale profonde, oreilles dysplasiques et basses, cou court), ainsi que par une hypoplasie des phalanges distales et le sous-développement des ongles des doigts et des orteils, un retard de croissance pré- et postnatale et une atteinte neurologique (risque 2 à 3 fois supérieur à celui de la population générale) incluant des déficits cognitifs et un retard du développement moteur. D'autres signes ont aussi été rapportés plus rarement, dont une microcéphalie, des troubles oculaires, des fentes buccales, des hernies ombilicale et inguinale, un hypospadias et des anomalies cardiaques.