Syndroom van Ehlers-Danlos, artrochalasie-type
ORPHA:1899· ICD-10 Q79.6· Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome
Definitie
Een vorm van syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), gekarakteriseerd door congenitale bilaterale luxatie van heup, ernstige gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met terugkerende luxaties en subluxaties van gewrichten, en hyperelastische en/of fragiele huid.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal