Kegel-staafdystrofie
ORPHA:1872· ICD-10 H35.5· Cone rod dystrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde, erfelijke stoornis van het netvlies gekarakteriseerd door primaire degeneratie van kegeltjes met significante secundaire betrokkenheid van staafjes, met een variabel uiterlijk van de fundus. De typische presentatie omvat verminderde gezichtsscherpte, centraal scotoom, fotofobie, verandering van het kleurenzicht, gevolgd door nachtblindheid en verlies van het perifere gezichtsveld.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood