Distrofia dei coni e dei bastoncelli
ORPHA:1872· ICD-10 H35.5· Cone rod dystrophy
Definizione
La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei coni, associata ad un marcato interessamento secondario dei bastoncelli, con aspetto variabile del fondo oculare. I segni clinici caratteristici comprendono la riduzione dell'acuità visiva, lo scotoma centrale, la fotofobia e l'alterazione della visione dei colori, seguiti dalla cecità notturna e dalla perdita della visione periferica.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood