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Distrofia dei coni e dei bastoncelli

ORPHA:1872· ICD-10 H35.5· Cone rod dystrophy

Definizione

La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei coni, associata ad un marcato interessamento secondario dei bastoncelli, con aspetto variabile del fondo oculare. I segni clinici caratteristici comprendono la riduzione dell'acuità visiva, lo scotoma centrale, la fotofobia e l'alterazione della visione dei colori, seguiti dalla cecità notturna e dalla perdita della visione periferica.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood